Donnerstag, 4. April 2013

Neues aus der Forschung #2: milder dysproportionierter Zwergwuchs

Die Tiergenetiker "meiner" Uni haben bei Labrador Retriever das Gen gesucht, das für einen milden dysproportionierten Zwergwuchs verantwortlich ist.
 
Beim Labbi sind verschiedene Zwergwuchsformen bekannt. So gibt es zum Beispiel eine Missbildung, bei der der Hund an kurzen Beinen sowie Augendefekten leidet. Bei einer anderen Form sind die Vorderbeine gebogen, was zwangsläufig zu Gelenkproblemen führt. Bei der untersuchten Krankheit, Skeletal Dysplasia 2 SD2 genannt, sind die Beine für den Rumpf zu kurz, was dazu führt, dass die Hunde durchschnittlich sechs Zentimeter kleiner sind als "normale" Labbis. Es kann aber durchaus auch vorkommen, dass sie trotzdem normal gross sind - es kommt auf die Proportion drauf an.  Gelenke und Augen sind bei dieser Form nicht mitbetroffen. 
 
Drei Vollgeschwister. Der Rüde rechts hat, im Hinblick zu
seinem Rumpf, zu kurze Beine.
Untersucht wurden 33 betroffene Hunde, dabei handelte es sich ausschliesslich um Labrador Retriever aus Arbeitslinien. Bei der Auswertung der Stammbäume wurde festgestellt, dass alle Tiere auf einen erfolgreichen Arbeitshund zurückgehen, der in den Sechziger Jahren geboren ist Leider habe ich nicht herausgefunden, um welchen Hund es sich genau handelt. Die Mutation ist also gar noch nicht so alt.
Ausserdem hat man herausgefunden, dass es sich um einen monogen autosomal rezessiven Erbgang handeln muss, das heisst, dass nur wenn beide Elterntiere das veränderte Gen tragen (selber aber völlig normal aussehen!), die Nachkommen tatsächlich mit SD2 zur Welt kommen können.
 
Das Genom dieser Hunde wurde untersucht und mit dem von gesunden Labradoren und sonstigen Rassen (hier ist die Wahrscheinlichkeit grösser, dass die gesuchte Mutation nicht vorkommt) verglichen.
Es wurden mehrere Veränderungen im Genom gefunden, die für die Krankheit verantwortlich sein könnten. Am Wahrscheinlichsten ist eine Mutation im COL11A2-Gen die Ursache; dieses Gen codiert für einen Kollagentyp Strukturprotein/Bindegewebe, der für die Skelettentwicklung wichtig ist. Der Austausch einer einzigen Nucleinbase in der DNA führt dazu, dass dieses Kollagen nicht richtig arbeiten kann.  
 
Dank diesen Resultaten können Hunde nun auf SD2 getestet werden, um die Krankheit auszurotten.
 
Quelle: Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V, Owczarek-Lipska M, Drögemüller C, et al. (2013). A COL11A2 Mutation in Labrador Retrievers with Mild Disproportionate Dwarfism. PLoS ONE 8(3): e60149. doi:10.1371/journal.pone.0060149
 
SD2 geht - sehr wahrscheinlich - nur auf einen einzigen erfolgreichen, augenscheinlich gesunden Rüden zurück. Deshalb ist es so wichtig, dass "gute" Zuchttiere ihre Gene nicht zu oft weitergeben, um das Risiko zu verkleinern, dass sich eine (neue) Krankheit in der Population ausbreitet. SD2 hat ja noch geringe Auswirkungen, aber gerade bei Nutztieren (Stiere, die tausende von Nachkommen haben, z.B. Holsteinstier Carlin-M Ivanhoe Bell, der gleich zwei Krankheiten vererbte...) oder seltenen Rassen, kann eine einzige Mutation im Genom grosse Probleme nachsichziehen.

1 Kommentar:

  1. hm... eine fermale control haben wir in der hundeschule... wie aus dem gesicht geschnitten!!!
    sehr interessant dein artikel!
    danke dafür!
    muss ich meiner trainerin zeigen;)
    gglg üs em wallis;)

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